HTAP : comprendre l'hypertension artérielle pulmonaire et mieux vivre avec

Comprendre l'HTAP

L'hypertension pulmonaire (HTP) est un terme large qui regroupe plusieurs maladies du cœur et des poumons. Toutes peuvent aboutir à une défaillance du cœur droit. L'HTAP correspond au groupe 1 sur 5 : les petites artères pulmonaires y sont profondément remodelées.

Selon le PNDS, la prévalence minimale de l'HTAP en France est de 15 à 50 cas par million d'habitants, avec d'importantes différences entre régions. L'âge moyen des patients est d'environ 55 ans. La Fondation du Souffle indiquait en 2019 une incidence de 2,4 nouveaux cas par million d'habitants et par an (registre français débuté en 2003), et une atteinte plus fréquente des femmes de 30 à 50 ans.

La maladie reste grave, mais la survie des malades a plus que doublé entre les années 1990 et 2018, selon la même source.

Causes et facteurs de risque

Le PNDS distingue quatre grandes situations :

• HTAP idiopathique : aucune cause ni facteur de risque n'est retrouvé.
• HTAP héritable : elle est liée à une anomalie génétique, surtout sur le gène BMPR2, ou survient dans un contexte familial.
• HTAP associée à une autre maladie : connectivite (en particulier la sclérodermie systémique), malformation cardiaque de naissance, hypertension portale (pression trop forte dans la veine du foie) ou infection par le VIH.
• HTAP liée à des médicaments ou à des toxiques : le lien est certain pour le benfluorex, la fenfluramine, la métamphétamine ou le dasatinib, et probable pour la cocaïne ou les amphétamines notamment.

Une cause génétique est retrouvée chez environ 20 % des patients sans antécédent familial et chez 85 % des formes familiales. Pour le gène BMPR2, le plus souvent en cause, le risque de développer la maladie quand l'anomalie est présente est estimé à 14 % chez les hommes et à 42 % chez les femmes. Une consultation de génétique est recommandée. Depuis 2013, la personne porteuse d'une anomalie a l'obligation légale d'en informer sa famille, avec l'aide du généticien.

Signes et diagnostic

Les signes sont peu spécifiques. Le plus fréquent est l'essoufflement à l'effort (dyspnée), présent dans plus de 95 % des cas. Il est souvent déjà marqué au moment du diagnostic : 75 % des patients sont alors en classe III ou IV de la classification NYHA, une échelle de I à IV qui mesure la gêne dans les activités du quotidien. Autres signes possibles :

• Fatigue et fatigabilité à l'effort.
• Malaises ou pertes de connaissance (syncopes), en particulier à l'effort.
• Douleurs dans la poitrine et palpitations.
• Gonflement des chevilles et des jambes (œdèmes), signe que le cœur droit faiblit.

L'échographie cardiaque est l'examen de référence pour dépister la maladie : elle estime une probabilité faible, intermédiaire ou élevée. Seul le cathétérisme cardiaque droit confirme le diagnostic. Une fine sonde passée dans une veine jusqu'au cœur mesure alors les pressions. Le bilan initial et l'annonce du diagnostic se font dans le centre de référence ou dans un centre de compétence. Un dépistage régulier est proposé aux personnes à risque, comme en cas de sclérodermie systémique.

Traitements et prise en charge

La prise en charge s'organise autour du centre de référence de l'hypertension pulmonaire, à l'hôpital Bicêtre (AP-HP), et d'un réseau de centres de compétence régionaux : 27 centres selon le PNDS de 2020, 25 selon la page du service de pneumologie de Bicêtre. Ces centres prescrivent les traitements spécifiques et les réévaluent au moins une fois par an.

Les traitements ciblés agissent sur trois voies biologiques qui contrôlent le calibre des vaisseaux. Ils sont souvent associés d'emblée, selon le niveau de risque évalué lors du bilan :

• Voie de la prostacycline : comprimés, injections sous la peau ou perfusion continue par une pompe.
• Antagonistes des récepteurs de l'endothéline : comprimés.
• Voie du monoxyde d'azote, avec notamment les inhibiteurs de la phosphodiestérase de type 5 : comprimés.

Moins de 10 % des patients atteints de forme idiopathique répondent à un test réalisé pendant le cathétérisme et peuvent recevoir un autre type de vasodilatateur. Des traitements d'accompagnement sont fréquents : anticoagulants dans certaines formes, diurétiques avec une alimentation pauvre en sel, oxygène en cas de manque d'oxygène important. Quand la maladie s'aggrave malgré tout, une greffe des deux poumons, ou du cœur et des poumons, peut être discutée.

Un nouveau traitement, le sotatercept, qui agit autrement que les vasodilatateurs, est autorisé en Europe et a reçu en 2025 un avis favorable au remboursement de la HAS, en association aux autres traitements, chez l'adulte. Sa prescription relève du centre expert. Aucun traitement ne doit être arrêté ou modifié sans l'avis de l'équipe du centre.

Vivre au quotidien

Une activité physique régulière, comme la marche, est encouragée pour éviter le déconditionnement, en l'adaptant aux symptômes. Les efforts intenses sont à éviter. Un programme de réadaptation supervisé peut être proposé à des patients stables, choisis par le centre expert. Il se déroule dans des centres spécialisés, en raison du risque de malaise à l'effort.

Toute situation qui prive l'organisme d'oxygène est à éviter. Le PNDS déconseille fortement un séjour prolongé au-dessus de 1 500 mètres d'altitude. Pour les personnes très essoufflées (classe III ou IV) ou qui manquent d'oxygène, l'avion est à éviter ou à prévoir avec de l'oxygène. Un voyage se prépare donc avec l'équipe soignante.

L'éducation thérapeutique aide la personne et ses proches à connaître la maladie, les médicaments, l'alimentation et l'activité physique. Un soutien psychologique et social est fréquemment nécessaire. Autres règles importantes :

• Arrêt du tabac et de l'alcool, et alimentation pauvre en sel si elle est prescrite.
• Vaccination recommandée contre la grippe et le pneumocoque.
• Grossesse formellement contre-indiquée, sauf cas exceptionnel, car elle peut mettre en jeu la vie de la mère et de l'enfant : une contraception efficace, choisie avec le médecin, est indispensable.
• Avant toute opération, prévenir le centre expert : l'anesthésie générale est un moment à risque.

Quand consulter en urgence

En cas de perte de connaissance, de crachats de sang abondants ou de dégradation brutale de l'état général, il faut appeler le 15 (ou le 112) sans attendre.

Sous perfusion continue, toute interruption de la pompe ou du cathéter est une urgence, car l'arrêt brutal du traitement peut provoquer une défaillance grave du cœur droit.

D'autres signes d'aggravation cités par le PNDS justifient de contacter rapidement le centre de référence ou de compétence :

• malaise à l'effort ;
• essoufflement qui s'aggrave et persiste ;
• gonflement des jambes ou du ventre qui augmente ;
• palpitations ;
• crachats de sang (hémoptysie), qui conduisent toujours à une hospitalisation dans un centre expert.

Chez l'enfant

Chez l'enfant, l'hypertension pulmonaire est surtout liée aux cardiopathies congénitales, c'est-à-dire aux malformations du cœur présentes à la naissance. Elle peut les compliquer quand la réparation n'a pas pu être faite à temps. Viennent ensuite les formes idiopathiques et héritables.

L'hypertension pulmonaire persistante du nouveau-né est un cas à part : liée à la prématurité, elle régresse presque toujours quand la respiration du bébé s'améliore. Pour les autres formes, la démarche diagnostique et les causes génétiques sont les mêmes que chez l'adulte. En 2020, seuls deux médicaments oraux de l'HTAP disposaient d'une autorisation pédiatrique. Le suivi a lieu dans des centres de compétence pédiatriques, puis le passage vers les équipes adultes se prépare.

Aides et droits

L'HTAP fait l'objet d'un guide de la HAS au titre de l'ALD n° 5. La reconnaissance en affection de longue durée permet l'exonération du ticket modérateur (la part des frais habituellement laissée à la charge de l'assuré) pour les soins liés à la maladie.

Le PNDS conseille aussi de faire reconnaître le handicap auprès de la maison départementale des personnes handicapées (MDPH). Dès la recherche d'emploi, une reconnaissance de la qualité de travailleur handicapé (RQTH) peut être demandée. Un temps partiel thérapeutique ou un aménagement de poste s'étudient au cas par cas.

Pour un enfant de moins de 20 ans, les parents peuvent demander l'allocation d'éducation de l'enfant handicapé (AEEH). Elle est accordée par la commission des droits et de l'autonomie des personnes handicapées (CDAPH), et ses compléments dépendent du niveau de handicap.

Soutien et associations

Fondée en 1996, l'association HTaPFrance réunit patients, familles, aidants et personnes greffées après une hypertension pulmonaire. Elle propose une écoute et des conseils par téléphone, un accompagnement social, des visites aux patients hospitalisés, des publications et un congrès des patients tous les trois ans.

Le service de pneumologie de Bicêtre coordonne par ailleurs RespiFIL, la filière de santé des maladies respiratoires rares.

Respi.info, un repère au quotidien

Respi.info est une application gratuite et sans publicité éditée par l'association jOOy. Elle propose une météo respiratoire (qualité de l'air et pollens), un journal des symptômes, une aide à la préparation des consultations et un annuaire de kinésithérapeutes respiratoires et de centres de réadaptation. Elle ne pose aucun diagnostic et ne remplace pas le suivi par le centre expert.

Ce guide a une visée d'information générale et ne remplace pas l'avis d'un professionnel de santé. En cas de difficulté respiratoire importante, appeler le 15 (ou le 112).